En 1988, les chercheurs curieux de mieux comprendre la génétique humaine ont mis sur pied le projet de séquençage du génome humain. Ce fut finalement en 2001 qu’il a pu être réalisé et le monde de la biologie en fut révolutionné. Plusieurs maladies génétiques ont été découvertes et certaines ont pu trouver des traitements. Toutefois, la question de savoir ce que c’est que le séquençage du génome humain subsiste encore chez certaines personnes. Voici l’essentiel à retenir dans ce guide !
Séquençage du génome humain : définition
Le génome humain, encore appelé ADN, est la signature biologique qui différencie les humains. Elle est à la base de la couleur de peau, de la couleur des yeux, de la ressemblance entre la descendance et bien d’autres. Pour arriver à cette conclusion, les chercheurs de plusieurs groupe comme Sanofi par exemple, se sont attaqués à chacune des cellules composant le corps humain.
À l’aide de différentes techniques biologiques, ils ont pu déterminer la présence de 46 chromosomes dans le corps, dont 22 paires d’autosomes et 2 gonosomes (chromosomes sexuels). Ces derniers possèdent, chacun, une succession de petites séquences de types A (Adénine), C (Cytosine), G (guanine) et T (Thymine) dont l’ordre détermine l’unicité de chaque être vivant.
En résumé, le séquençage du génome humain est une activité biologique qui permet de déterminer la séquence nucléotidique d’ADN présent dans le corps de l’homme. Autrement dit, il s’agit de scinder la double hélice de l’ADN en deux afin de pouvoir lire les informations contenues sur l’un des brins (matrice).
Comment se déroule le séquençage du génome humain ?
Le processus de séquençage est une opération très délicate qui se déroule dans un tube à essai au sein d’un laboratoire. Il requiert :
- de l’ADN humain à séquencer ;
- des désoxynucléotides qui sont des briques de séquences A, C, G et T reliés par des liaisons chimiques ;
- l’amorce qui est un morceau très court d’ADN dont le rôle est de s’associer à une séquence complémentaire spécifique ;
- l’ADN polymérase qui est une enzyme qui a la capacité de copier l’ADN en produisant un brin d’ADN complémentaire au brin séquencé.
L’ADN humain étant une double hélice, pour faire du séquençage, il faut le fragmenter en deux en faisant recours à la technique de chauffage afin d’avoir un brin. Une fois que la température chute, il faut ajouter au brin obtenu, une amorce pour que les deux éléments puissent se lier entre elles. À la fin de cette étape, vous obtenez un début de séquencement.
Le chercheur élève un peu la température et ajoute dans le tube, les désoxynucléotides ainsi que l’ADN polymérase. Grâce à cette proximité, l’enzyme copie exactement ou inversement l’ordre des quatre bases (A, C, T, G) présentes dans les nucléotides en commençant par la séquence d’amorce. Lorsque la polymérase finit sur un nucléotide de terminaison, le séquençage d’ADN s’arrête.
Au terme de la précédente opération, les scientifiques obtiennent quatre types de nucléotides de longueurs diverses et étiquetées avec des couleurs différentes. Pour finir, il faut faire une électrophorèse des segments de nucléotides dans du gel et les ajouter ensuite dans un excipient. Le but est de les faire déplacer en y passant du courant électrique pour ensuite les observer clairement avec une lumière ultraviolette. Les bandes foncées dans chaque colonne déterminent chaque type de nucléotides.
Quels sont les avantages du séquençage du génome humain ?
Les travaux de séquençage de l’ADN ont permis aux chercheurs de dénoter 99 % de génome similaire entre les humains. Ceci revient donc à estimer à 1 % les gènes responsables de l’unicité. Cette expérience a grandement aidé la médecine qui a pu mettre en place un processus de guérison préventif.
En observant l’ADN, les chercheurs, grâce à différentes expérimentations, peuvent prévoir les maux dont une personne ou sa descendance va souffrir. Ils élaborent alors des traitements capables de contenir le mal au moment opportun. Grâce à ces résultats de recherche, il a été décelé que l’organisme ne réagit pas de la même manière aux différents processus thérapeutiques.
Cela a conduit à une personnalisation de la médecine en fonction du génome de chaque personne. En fonction de l’avancée technologique, de nouveaux appareils révolutionnaires sont créés pour perfectionner les travaux de séquençage du génome.
